Karbohidrat adalah gula. Ada gula sederhana dan gula yang lebih kompleks. Gula tebu (sukrosa) terdiri dari dua gula sederhana, yaitu glukosa dan fruktosa. Laktosa (gula pada susu) terdiri dari glukosa dan galaktosa. Baik sukrosa maupun laktosa harus dipecahkan terlebih dahulu menjadi komponen-komponen gula oleh enzim sebelum dapat diserap dan digunakan oleh tubuh.

Karbohidrat yang terdapat pada roti, pasta, nasi, dan makanan lain yang mengandung karbohidrat merupakan rantai panjang dari molekul-molekul gula sederhana. Molekul-molekul panjang ini juga harus dipecahkan oleh tubuh. Jika enzim yang dibutuhkan untuk memproses gula tertentu tidak ada, maka gula tersebut bisa terakumulasi di tubuh dan menimbulkan gangguan.

Ada beberapa gangguan yang berkaitan dengan metabolisme karbohidrat:

• Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease). Penyakit ini terjadi akibat kelainan enzim yang berperan dalam metabolisme glikogen, sehingga menyebabkan berbagai gangguan, seperti hambatan pertumbuhan, kelemahan, dan kebingungan.
• Galaktosemia. Galaktosemia merupakan suatu keadaan dimana kadar galaktosa di dalam darah tinggi. Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya salah satu enzim yang penting untuk metabolisme galaktosa, yaitu gula yang terdapat pada laktosa. Metabolit yang bersifat toksik untuk hati dan ginjal terakumulasi. Metabolit ini juga merusak lensa mata, sehingga menyebabkan katarak.
• Intoleransi Fruktosa Herediter. Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk metabolisme fruktosa. Fruktosa merupakan gula yang terdapat di dalam gula tebu dan banyak buah-buahan. Akibatnya, produk sampingan fruktosa terakumulasi di dalam tubuh, menghambat pembentukan glikogen dan perubahan glukosa untuk menghasilkan energi. Mengkonsumsi fruktosa lebih dari jumlah kecil menyebabkan rendahnya kadar gula darah dan dapat menyebabkan kerusakan ginjal dan hati.
• Mukopolisakaridosis. Mukopolisakaridosis merupakan sekelompok gangguan yang diturunkan dimana molekul gula kompleks tidak dapat dipecahkan dan terakumulasi dalam jumlah yang membahayakan pada jaringan tubuh. Hal ini disebabkan oleh kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk memecahkan dan menyimpan molekul gula kompleks (mukopolisakarida). Akibatnya terjadi berbagai kelainan pada tulang, mata, hati, dan limpa, terkadang disertai dengan gangguan intelektual.
• Gangguan Metabolisme Piruvat. Piruvat merupakan zat yang terbentuk dalam pengolahan karbohidrat dan protein, yang berfungsi sebagai sumber energi untuk sel-sel tubuh. Gangguan metabolisme piruvat bisa membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan menyebabkan penimbunan asam laktat.