Penyebab Penyakit Hirschprung

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot.

Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak terbentuk, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter dan paling sering pada bagian akhir usus besar (rektum dan kolon sigmoid). Namun, terkadang kondisi ini bisa terjadi pada seluruh bagian usus bear dan bahkan bisa mengenai sebagian usus halus. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

Penyebab terjadinya penyakit Hirschprung belum jelas. Kelainan ini terkadang diturunkan dalam keluarga dan pada beberapa kasus mungkin berhubungan dengan adanya mutasi genetik.

Gejala Penyakit Hirschprung

Gejala-gejala yang bisa terjadi pada bayi dan bayi baru lahir :

• Kesulitan untuk buang air besar
• Segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama)
• Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
• Buang air besar jarang, tetapi tinja eksplosif
• Kuning (jaundice)
• Muntah
• Sulit makan
• Diare cair (pada bayi baru lahir)
• Berat badan sulit bertambah
• Gangguan penyerapan zat gizi (malabsorbsi)

Gejala-gejala pada anak yang lebih besar :

• Konstipasi yang semakin lama makin memburuk
• Impaksi tinja
• Malnutrisi
• Pertumbuhan terhambat
• Perut membesar

Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari.

Kapan harus ke dokter ?

Biasanya kondisi penyakit Hirschsprung dapat diketahui segera bayi lahir, dimana ditandai dengan terlambatnya keluarnya mekonium (bab pertama segera anak lahir) bayi yang lebih dari 24 jam. Jika anak anda mengalami kondisi ini segeralah konsultasikan bayi anda ke dokter terdekat.

Diagnosis Penyakit Hirschprung

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran atau hilangnya tonus otot rektum.

Pemeriksaan lain yang bisa dilakukan :

• Rontgen perut, dengan atau tanpa barium
• Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter ani)
• Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf)

"Barium Enema pada Hirschsprung Disease"

Sumber : https://radiopaedia.org

Pengobatan Penyakit Hirschprung

Penyakit Hirschprung diatasi dengan pembedahan untuk membuang bagian usus besar yang tidak memiliki sel-sel ganglia. Sebelum pembedahan, dilakukan tindakan irigasi rektum serial untuk membantu dekompresi usus. Pada anak-anak yang mengalami sakit berat, pembedahan bisa dilakukan dalam dua tahap.

Tahap pertama, bagian usus yang abnormal di buang, dan usus yang sehat diatasnya disambungkan ke lubang kecil yang dibuat di perut anak. Kotoran kemudian bisa keluar dari tubuh melalui lubang tersebut ke kantung yang dilekatkan pada bagian akhir usus yang menonjol dari lubang di perut anak. Kondisi ini dilakukan sampai kolon bagian bawah menyembuh. Tahap kedua, lubang pada perut ditutup dan usus bagian atas disambung ke usus besar bagian bawah (rektum) atau anus.

Terkadang tindakan perbaikan bisa dilakukan dalam satu kali operasi. Namun, seringkali perbaikan dilakukan dalam dua tahap. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih.

Komplikasi Penyakit Hirschprung

Prognosis Penyakit Hirschprung

Prognosis penyakit hirschprung setelah dilakukan pembedahan pada beberapa bayi, masih ditemukan tetap mengalami sembelit (konstipasi), BAB yang tidak disengaja, dan infeksi usus besar, Tetapi dengan pemantauan jangka panjang, kebanyakan anak dapat mengatasi keluhan buang air besar mereka tanpa menyebabkan sembelit yang berat atau tertahannya BAB (inkontinensia tinja).

Pencegahan Penyakit Hirschprung

Saat ini masih belum diketahui secara pasti pencegahan penyakit hirschprung. Tetapi, jika anda mempunyai riwayat dalam keluarga terdapat penyakit hirschprung, segeralah temui dan konsultasi dengan konselor genetik sebelum anda merencanakan kehamilan.

• K, Neil K. Hirschsprung's Disease. Medline Plus. 2011.
• Mayo Clinic. Hirschsprung's Disease. 2013.