Penyebab Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi bisa merupakan suatu gangguan yang bersifat diturunkan (herediter), atau bisa juga disebabkan oleh:

• Paparan obat-obat tertentu (misalnya obat kemoterapi dan obat anti-retroviral)
• Paparan terhadap logam berat atau bahan kimia lainnya
• Kekurangan vitamin D
• Transplantasi ginjal
• Mieloma multipel
• Amiloidosis

Gejala Sindroma Fanconi

Pada sindroma Fanconi yang diturunkan, gejala biasanya mulai muncul sejak bayi. Anak dengan sindroma Fanconi bisa mengeluarkan air kemih dalam jumlah yang sangat banyak dan pada akhirnya pertumbuhan menjadi melambat.

Pada orang dewasa, gejala mungkin tidak ditemukan, sampai gangguan telah berlangsung untuk beberapa waktu. Gejala yang paling sering terjadi pada orang dewasa adalah kelemahan dan nyeri tulang.

Kapan Harus ke Dokter?

Konsultasikan dengan dokter bila Anda mengalami gejala sindroma fanconi atau kondisi yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma fanconi.

Diagnosis Sindroma Fanconi

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada serta hasil pemeriksaan, termasuk pemeriksaan darah dan air kemih. Namun, seringkali telah terjadi kerusakan pada tulang atau jaringan ginjal sebelum diagnosis dibuat.

Pengobatan Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi tidak dapat disembuhkan, tetapi gangguan ini bisa dikendalikan dengan pemberian terapi yang baik. Terapi yang efektif bisa mencegah terjadinya kerusakan lebih lanjut pada tulang dan jaringan ginjal, atau bahkan memperbaikinya.

Setelah diagnosis dipastikan, pengobatan bisa diberikan untuk mengatasi berbagai kondisi yang terjadi, misalnya mengatasi kadar kalium yang rendah, menetralkan keasaman darah, mengatasi gangguan tulang, dan mengatasi gagal ginjal, bisa dengan transplantasi ginjal.

Komplikasi Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi syndrome dapat menyebabkan berbagai komplikasi, diantaranya:

• Gagal tumbuh pada anak-anak akibat asidosis, kekurangan fosfat, dan kurang gizi kronis
• Penyakit rickets (pada anak-anak) dan osteomalasia (pada orang dewasa), akibat kekurangan fosfat dan vitamin D, yang menyebabkan nyeri dan kelainan bentuk tulang, dan meningkatnya risiko patah tulang
• Kelainan elektrolit, seperti hipofosfatemia, hipokalemia, dan asidosis metabolik
• Nefrokalsinosis dan nefrolitiasis
• Penyakit ginjal kronis atau penyakit ginjal stadium akhir, terutama bila kondisi tidak diobati atau jenis yang diturunkan
• Dehidrasi akibat poliuria dan gangguan penyerapan ulang natrium yang terjadi terus menerus
• Komplikasi sekunder dari kondisi yang mendasari, misalnya gangguan penglihatan pada sindroma Lowe atau penumpukan kristal sistemik pada sistinosis

Prognosis Sindroma Fanconi

Terapi dan pengobatan terbaru memungkinkan banyak penderita kondisi ini untuk hidup normal.

Bila sindroma Fanconi terjadi akibat sistinosis, seringkali terjadi gagal tumbuh dan pertumbuhan terlambat. Gagal ginjal sering berkembang lebih awal. Mata, liver, tulang dan organ lain juga terpengaruh.

Pada sindroma Fanconi yang didapat, ginjal berpotensi untuk sembuh bila penyebabnya diketahui dan ditangani. Akan tetapi sebagian kerusakan ginjal dapat permanen.

Pencegahan Sindroma Fanconi

Karena penyebab sindroma ini bisa karena diturunkan atau didapat, strategi pencegahan fokus pada menghindari pencetus yang diketahui, seperti:

• Menghindari penggunaan obat yang merusak ginjal
• Mengenali gejala awal, termasuk peningkatan buang air kecil, haus berlebihan, kelemahan otot, atau tanda-tanda nyeri atau kelainan bentuk tulang
• Pemantauan teratur, terutama pada pasien dengan sindroma Fanconi yang diturunkan, kondisi kronis, atau riwayat transplantasi ginjal untuk mendeteksi tanda awal progresi penyakit atau komplikasi yang muncul
• Konsultasi genetika bila ada riwayat sindroma Fanconi dalam keluarga
• Mematuhi terapi penggantian elektrolit dan bikarbonat untuk membantu mengatasi gejala dan mencegah komplikasi

Referensi:

• M, James I. Sindroma Fanconi. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.
• my.clevelandclinic.org. Fanconi Syndrome. 2026.
• www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534872/. 2025.