Penyebab Sindroma Bartter

Sindroma Bartter biasanya diturunkan dalam keluarga (herediter) dan disebabkan oleh kelainan gen yang bersifat resesif. Penderita mendapatkan 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya.

Gejala Sindroma Bartter

Anak-anak dengan sindroma Bartter tumbuh dengan lambat dan tampak kurang gizi. Gejala lain yang bisa ditemukan:

• Kelemahan otot
• Adanya rasa haus yang berlebihan
• Produksi air kemih yang banyak
• Keterbelakangan mental

Hilangnya natrium dan klorida menyebabkan terjadinya dehidrasi ringan yang kronis dan bisa terjadi penurunan tekanan darah.

Kapan Harus ke Dokter?

Konsultasikan dengan dokter apabila anak Anda mengalami gejala atau keluhan yang mengarah ke sindroma ini.

Diagnosis Sindroma Bartter

Diagnosis sindroma Bartter pada anak-anak yang masih kecil didasarkan pada pemeriksaan fisik, serta didukung oleh hasil pemeriksaan laboratorium. Namun, temuan yang serupa juga bisa didapatkan pada anak-anak dengan gangguan makan tertentu, misalnya bulimia nervosa, penyalahgunaan obat diuretik, dan kebiasaan untuk memuntahkan makanan.

Pengobatan Sindroma Bartter

Banyak akibat yang disebabkan oleh sindroma Bartter yang bisa dicegah dengan menjaga kadar kalium dalam darah. Penderita juga perlu minum cairan dalam jumlah cukup untuk mengkompensasi hilangnya cairan yang berlebihan.

Komplikasi Sindroma Bartter

Komplikasinya antara lain:

• Aritmia jantung
• Nefrokalsinosis
• Gagal ginjal kronis
• Perawakan pendek
• Kelemahan otot
• Dehidrasi berat
• Osteopenia
• Gangguan pendengaran

Prognosis Sindroma Bartter

Sindroma Bartter merupakan penyakit resesif autosom yang tidak memiliki pengobatan definitif. Prognosis tetap baik pada banyak kasus, karena keparahan penyakit bergantung pada reseptor atau transporter spesifik yang terlibat. 

Prostaglandin synthetase inhibitors dapat memperbaiki kadar kalium plasma, mengurangi poliuria, dan membantu menormalisasi konsentrasi renin plasma dan aldosteron, yang mendukung pertumbuhan normal. Sebagian pasien mengalami hipokalemia berulang, yang dapat diatasi secara efektif dengan pemberian kalium tambahan atau pengobatan dengan indometasin.

Pencegahan Sindroma Bartter

Pencegahan utama dari sindroma ini tidak dapat dilakukan karena disebabkan karena faktor genetika. Keluarga yang berisiko akan mendapatkan keuntungan dari konsultasi genetika, yang mendukung deteksi awal, rencana reproduksi, dan pemahanan mengenai manifestasi penyakit yang berpotensi muncul, mengenali gejala awal pada anak, dan memfasilitasi evaluasi rutin dan intervensi untuk mengurangi komplikasi.

Referensi:

• B, Peter C. Bartter Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.
• www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442019/. 2026.