Penyebab Sindroma Rett

Sebagian besar anak dengan sindroma Rett memiliki mutasi pada gen tertentu di kromosom X. Tetapi penyebab terjadinya mutasi genetik dan bagaimana mutasi ini menimbulkan sindroma Rett belum diketahui dengan jelas. Hal ini dipercaya bahwa kelainan pada satu gen dapat mempengaruhi banyak gen lainnya yang berperan dalam perkembangan.

Meskipun sindroma Rett tampakanya merupakan suatu kelainan genetik, tetapi gen yang mengalami kelainan hampir tidak pernah diturunkan dari orang tua. Kelainan ini merupakan kemungkinan mutasi yang dapat terjadi pada DNA anak perempuan.

Tidak ada faktor risiko sindroma Rett yang telah diidentifikasi, selain memiliki jenis kelamin perempuan. Ketika anak laki-laki mengalami mutasi sindroma Rett, mereka meninggal segera setelah lahir. Hal ini terjadi karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (dibandingkan anak perempuan yang memiliki dua kromosom X), akibatnya penyakit menjadi lebih serius dan cepat berakibat fatal pada anak laki-laki.

Gejala Sindroma Rett

Anak-anak dengan sindroma Rett umumnya dilahirkan setelah melalui proses kehamilan dan persalinan yang normal. Sebagian besar tampaknya tumbuh dan berperilaku normal saat sekitar usia 6 bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala sindroma Rett mulai muncul. Perubahan yang paling jelas terlihat biasanya terjadi pada usia sekitar 12-18 bulan dalam waktu beberapa minggu atau bulan.

Tanda dan gejala sindroma Rett antara lain:

• Perlambatan pertumbuhan. Otak tumbuh lebih lambat setelah lahir. Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala normal. Hal ini biasanya merupakan tanda pertama seorang anak memiliki sindroma Rett. Keadaan ini biasanya mulai tampak setelah anak berusia 6 bulan. Setelah anak semakin besar, hambatan pertumbuhan di bagian tubuh lainnya menjadi semakin jelas.
• Hilangnya koordinasi dan gerakan normal. Gangguan pergerakan biasanya terjadi antara usia 12-18 bulan. Tanda awal gangguan pergerakan biasanya berupa penurunan kemampuan dalam mengendalikan gerakan tangan dan penurunan kemampuan untuk merangkak atau berjalan dengan normal. 
• Hilangnya kemampuan untuk berpikir dan berkomunikasi. Anak-anak dengan sindroma Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik dengan orang lain, mainan, dan lingkungan sekitarnya. Beberapa anak bisa mengalami perubahan yang cepat, misalnya tiba-tiba tidak dapat berbicara. Dengan berjalannya waktu, kebanyakan anak perlahan-lahan mulai bisa melakukan kontak mata dan melakukan komunikasi non-verbal.
• Gerakan tangan yang abnormal. Anak-anak dengan sindroma Rett biasanya memiliki pola gerakan tangan tertentu, misalnya berupa meremas-remas tangan, bertepuk tangan, menggosok-gosokkan tangan, atau mengetuk-ngetuk tangan.
• Gerakan mata yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindroma Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, misalnya berkedip-kedip, menatap dengan lekat, atau menutup satu mata pada suatu waktu.
• Gangguan bernafas, misalnya nafas menjadi cepat dan tertahan. Gangguan ini cenderung terjadi saat anak bangung, tetapi tidak saat tidur.
• Iritabilitas. Anak-anak dengan sindroma Rett menjadi sangat teragitasi dan rewel saat mereka bertambah besar. Mereka bisa tiba-tiba menangis atau berteriak selama berjam-jam.
• Perilaku abnormal, misalnya adanya ekspresi wajah yang aneh, tertawa tanpa henti, berteriak tanpa ada alasan, dan menggenggam rambut atau baju.
• Kejang. Sebagian besar anak dengan sindroma Rett mengalami kejang-kejang pada beberapa waktu. Gejala yang terjadi bervariasi, mulai dari spasme otot sampai kejang menyeluruh.
• Kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis). Skoliosis umum terjadi pada sindroma Rett. Kelainan ini biasanya muncul saat anak berusia 8-11 tahun.
• Detak jantung yang tidak teratur. Keadaan ini merupakan suatu gangguan yang mengancam jiwa untuk orang-orang dengan sindroma Rett.
• Konstipasi. Masalah ini sering terjadi pada orang-orang dengan sindroma Rett.

Tahapan sindroma Rett umumnya dibagi menjadi 4 tahap:

• Tahap I. Tahap ini dimulai pada usia 6-18 bulan. Tanda dan gejala tidak tampak jelas. Bayi dengan sindroma Rett pada tahap ini mungkin menunjukkan sedikit kontak mata dan mulai tidak tertarik dengan mainan. Mereka juga bisa mengalami keterlambatan untuk bisa duduk atau merangkak.
• Tahap II. Tahap ini dimulai antara usia 1-4 tahun. Anak-anak dengan sindroma Rett perlahan-lahan kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan secara bertujuan. Gerakan-gerakan tangan yang repetitif dan tidak bertujuan mulai muncul saat tahap ini. Beberapa anak bisa menangis atau berteriak tanpa alasan yang jelas.
• Tahap III. Tahap ini biasanya dimulai antara usia 2-10 tahun dan bisa berlangsung selama bertahun-tahun. Anak-anak pada tahap ini biasanya lebih jarang menangis. Kontak mata semakin banyak dan mulai menggunakan tangan dan mata untuk berkomunikasi.
• Tahap IV. Tahap terakhir ini ditandai oleh menurunnya mobilitas, kelemahan otot, dan kelengkungan tulang belakang yang abnormal. Kemampuan untuk mengerti, berkomunikasi, dan pergerakan tangan biasanya tidak menurun lebih jauh pada tahap ini. 

Meskipun bisa terjadi kematian mendadak, tetapi usia harapan hidup rata-rata mencapai lebih dari 50 tahun. Orang-orang dengan sindroma Rett biasanya membutuhkan perawatan dan pendampingan sepanjang hidupnya.

Kapan harus ke dokter ?

Tanda dan gejala sindroma Rett mungkin sulit dikenali pada tahap awal. Segeralah konsultasikan anak anda ke dokter, jika anda menilai bahwa anak anda mempunyai masalah pada fisik, adanya perubahan pada perilaku, atau adanya perubahan lainnya yang khas. Perubahan yang mungkin termasuk, seperti:

• Pertumbuhan kepala anak atau bagian tubuh lainnya melambat
• Koordinasi atau mobilitas menurun
• Anak suka melakukan gerakan tangan yang berulang-ulang
• Berkurangnya kontak mata atau kehilangan minat dalam permainan yang biasa dilakukan
• Perkembangan bahasa anak tertunda atau hilangnya kemampuan bahasa sebelumnya
• Kehilangan yang keterampilan yang sebelumnya telah didapat

Diagnosis Sindroma Rett

Mendiagnosis sindrom Rett melibatkan pengamatan cermat terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak serta menjawab pertanyaan tentang riwayat medis dan keluarga. Diagnosis biasanya ditegakkan ketika terjadi perlambatan pertumbuhan kepala atau hilangnya keterampilan atau perkembangan.

Karena sindrom Rett jarang terjadi, anak akan menjalani tes tertentu untuk menentukan apakah kondisi lain menyebabkan gejala yang sama seperti sindrom Rett. Beberapa kondisi tersebut antara lain:

• Kelainan genetik lainnya
• Gangguan spektrum autisme
• Kelumpuhan otak
• Masalah pendengaran atau penglihatan
• Gangguan metabolisme, seperti fenilketonuria (PKU)
• Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh rusak (gangguan degeneratif)
• Gangguan otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi Kerusakan otak sebelum lahir .

Tes apa yang dibutuhkan anak bergantung pada tanda dan gejala spesifik. Tes mungkin termasuk:

• Tes darah
• Tes urin
• Tes pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT) scan
• Tes pendengaran
• Pemeriksaan mata dan penglihatan
• Tes aktivitas otak (EEG)

Diagnosis sindrom Rett klasik mencakup gejala-gejala inti berikut, yang mungkin mulai muncul antara usia 6 hingga 18 bulan:

• Hilangnya sebagian atau seluruh keterampilan tangan yang bertujuan
• Hilangnya sebagian atau seluruh bahasa lisan
• Masalah berjalan, seperti kesulitan berjalan atau tidak bisa berjalan
• Gerakan tangan yang berulang-ulang tanpa tujuan, seperti meremas-remas tangan, meremas, bertepuk tangan atau mengetuk-ngetuk, memasukkan tangan ke dalam mulut, atau gerakan mencuci dan menggosok

Jika dokter mencurigai sindrom Rett setelah evaluasi, tes genetik (analisis DNA) mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosisnya.

Pengobatan Sindroma Rett

Orang-orang dengan sindroma Rett biasanya membutuhkan dukungan dan perawatan sepanjang hidupnya. Terapi yang diberikan dapat berupa :

• Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindroma Rett, tetapi pengobatan bisa membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala yang berhubungan, seperti kejang dan kekakuan otot.
• Terapi fisik dan terapi bicara. Terapi fisik dan penggunaan penyangga dapat membantu anak-anak yang memiliki skoliosis. Pada beberapa kasus, terapi fisik juga dapat membantu mempertahankan kemampuan berjalan, keseimbangan dan fleksibilitas. Terapi okupasi bisa membantu memperbaiki pergerakan tangan yang bertujuan. Jika terdapat pergerakan tangan yang repetitif dan mengganggu, maka bisa dipasang bidai untuk membatasi pergerakan tangan. Terapi bicara bisa membantu mengajarkan anak kemampuan komunikasi non-verbal.
• Dukungan nutrisi. Asupan nutrisi yang baik sangat penting untuk pertumbuhan yang normal dan juga memperbaiki kemampuan mental serta sosial.

Komplikasi Sindroma Rett

Komplikasi yang dapat timbul akibat sindroma Rett, antara lain:

• Gangguan tidur
• Kesulitan makan, yang menyebabkan gizi buruk dan tumbuh kembang anak terganggu
• Gangguan saluran cerna dan kandung kemih, seperti konstipasi, penyakit refluks gastroesofagus (GERD), atau sulit menahan buang air kecil
• Masalah pada otot, tulang dan sendi.
• Gangguan kecemasan dan gangguan perilaku yang dapat menganggu kehidupan sosial
• Membutuhkan perawatan dan bantuan untuk aktivitas kehidupan sehari-hari mungkin seumur hidup
• Memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti masalah pada kesehatan jantung

Prognosis Sindroma Rett

Banyak penderita sindroma rett dapat mencapai usia dewasa, dan jika tidak memiliki penyakit penyulit yang tidak terlalu berat dapat hidup mencapai  usia lanjut. Tetapi, pada beberapa penderita dapat memiliki prognosis yang buruk, jika disertai dengan penyakit penyulit, seperti kelainan irama jantung, infeksi paru, atau epilepsi

Pencegahan Sindroma Rett

Tidak ada cara yang diketahui dapat mencegah terjadinya sindroma Rett. Pada kebanyakan kasus, mutasi genetik yang menyebabkan terjadinya gangguan secara spontan. Meskipun demikian, pemeriksaan genetik bisa dilakukan jika memiliki anak atau anggota keluarga dengan sindroma Rett.

Referensi :

• https://www.mayoclinic.org
• S, Stephen B. Autism Spectrum Disorder. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.
• W, Alan G. Rett Syndrome. Web MD. 2013.